Названа стоимость генетического исследования СМА

Генетические исследования по выявлению спинально-мышечной атрофии (СМА) в России стоят от двух до пяти тыс. рублей, рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Александр Поляков в ходе пресс-конференции в МИЦ «Известия» в четверг, 8 апреля.

По его словам, есть две группы исследований. Первая подтверждает или исключает СМА у человека из группы риска, у которого есть клинические проявления схожие с заболеванием.

«Этот анализ включает в себя поиск наиболее частых мутаций — это делеции в гене SMN1, анализ числа копий гена SMN2, что важно для прогноза эффективности будущего лечения. Такой анализ стоит дороже, но он более подробный и информативный. Цена анализа около 5 тыс. рублей», — сказал Поляков.

Он отметил, что этот анализ проводится один раз в жизни, поэтому утверждение, что молекулярно-генетические анализы дорогие — это миф.

Более того, генетические анализы в России стоят в разы или даже в десятки раз дешевле, чем в странах Европы, подчеркнул заведующий лабораторией ДНК-диагностики.

Второй вид генетических исследований проводят в рамках пилотной программы скрининга новорожденных.

«Задача этого анализа — выявить новорожденного, у которого может быть СМА, у которого есть соответствующие частые мутации. Поэтому анализ проводится на простом материале без выделения ДНК. Выбираем из пятнышка крови маленький кусочек и бросаем его в пробирку. Сама химия используется импортная и этот анализ стоит 2000 рублей», — отметил Поляков.

Удешевить этот анализ можно за счет перехода с импортных реагентов на российские. В этом случае анализ будет стоить несколько сотен рублей, заключил эксперт.

Ранее в марте сообщалось, что исследования ученых из Великобритании, Германии и Италии показали, что причиной старения мозга является потеря миелина, из которого состоит оболочка нервных волокон. Миелин защищает нервные волокна мозга, аксоны, которые обеспечивают связь между мозговыми клетками.

– сообщает Известия